LR24ES15:Laboratoire Biologie Clinique et Moléculaire

Thème 1 : Fréquence, anomalies métaboliques et mutations spécifiques des maladies de surcharge lysosomale en Tunisie

• Axe 1.1. : Fréquence et distribution des maladies de surcharge lysosomale en Tunisie : Étudier l'incidence de ces maladies au niveau national et leur répartition géographique, en lien avec des facteurs génétiques et environnementaux.
• Axe 1.2 : Anomalies métaboliques associées aux mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : Analyser les profils métaboliques spécifiques et les mécanismes sous-jacents, avec un accent sur les biomarqueurs diagnostiques et les implications cliniques.
• Axe 1. 3: Identification et comparaison des mutations génétiques spécifiques à la population tunisienne : Identifier les mutations liées aux maladies de surcharge lysosomale dans la population tunisienne et les comparer avec celles observées dans d'autres populations, en mettant en lumière les particularités locales.

• Axe I : Identification et validation des biomarqueurs moléculaires dans le cancer colorectal métastatique
• Étudier les biomarqueurs moléculaires spécifiques du cancer colorectal métastatique, tels que les mutations génétiques, les altérations transcriptomiques et protéomiques, afin de mieux comprendre leur rôle dans la progression tumorale et la réponse aux traitements. Cette approche inclut l'utilisation de techniques comme le séquençage de nouvelle génération et la spectrométrie de masse pour identifier des signatures moléculaires pronostiques et théranostiques.
• Axe II : Application de l'intelligence artificielle et conception de systèmes d’aide à la décision pour la personnalisation du traitement
• Utiliser des outils d'intelligence artificielle (IA), tels que les réseaux neuronaux et les algorithmes d'apprentissage automatique, pour analyser les données biomoléculaires complexes du cancer colorectal métastatique. Cette approche permet de prédire les réponses thérapeutiques individuelles en fonction des profils moléculaires des tumeurs. De plus, la conception de systèmes d’aide à la décision, basés sur ces analyses, permettrait de guider les cliniciens dans le choix du traitement le plus adapté à chaque patient, optimisant ainsi l'efficacité thérapeutique et réduisant les risques de traitements inefficaces.
• Axe III : Développement d'anticorps monoclonaux ciblant des voies moléculaires clés.
• Explorer l'utilisation d'anticorps monoclonaux pour cibler des voies moléculaires spécifiques impliquées dans la progression du cancer colorectal métastatique, comme celles liées à la signalisation des récepteurs de croissance et à l'évasion immunitaire. Ce travail inclut l'identification de cibles thérapeutiques potentielles et l'optimisation des anticorps monoclonaux pour améliorer l'efficacité et la spécificité du traitement.
• Axe IV : Rôle des antagomiR dans la modulation de l'expression génique et le contrôle de la progression tumorale
• Étudier l'utilisation des antagomiRs (inhibiteurs des microARN) pour cibler des miARN impliqués dans la régulation de la progression du cancer colorectal métastatique. Cette approche thérapeutique permettrait de restaurer des voies de régulation génétique altérées et de prévenir la résistance aux traitements, en offrant une nouvelle voie pour la thérapie personnalisée.

• Axe 1 : Étude des modifications épigénétiques associées à l’autisme
• Cet axe explore les mécanismes épigénétiques, notamment la méthylation de l'ADN, la modification des histones et l’action des ARN non codants, qui pourraient influencer l’expression des gènes impliqués dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA). L’objectif est d’identifier des profils épigénétiques caractéristiques des patients.
• Axe 2 : Identification de biomarqueurs moléculaires précoces
• Il s’agit de rechercher des biomarqueurs détectables (ARN, protéines, métabolites) dans le sang ou d’autres fluides biologiques, permettant une détection précoce du TSA. L’enjeu est de faciliter le diagnostic avant l’apparition des signes cliniques manifestes.
• Axe 3 : Corrélation entre facteurs environnementaux et altérations épigénétiques
• Cet axe vise à étudier comment des facteurs environnementaux (polluants, alimentation, stress prénatal) peuvent induire des changements épigénétiques susceptibles de moduler le risque de développer un TSA. Il met en lumière l’interaction gène-environnement.
• Axe 4 : Développement de modèles bioinformatiques prédictifs
• L’objectif est de construire des modèles prédictifs en utilisant des données multi-omiques (épigénomique, transcriptomique, protéomique) et l’intelligence artificielle, afin d’anticiper la probabilité de TSA chez un individu. Cela ouvre la voie à une médecine personnalisée.