LR12ES07:Laboratoire de Génome humain et maladies multifactorielles

    

Le laboratoire de Génome Humain et Maladies Multifactorielles (LR12ES07) de la Faculté de Pharmacie de Monastir mène des recherches de pointe dans la génétique des maladies complexes. Sous la direction des Dr. Nabil MTIRAOUI et Intissar EZZIDI, les travaux se concentrent sur la thrombophilie familiale des fausses couches répétées, ainsi que sur la prédisposition génétique commune au diabète de type 2 et syndrome des ovaires polykystiques chez la population tunisienne et saoudienne.

L’équipe du Dr Amel Haj Khelil explore, quant à elle, la génétique constitutionnelle, avec une approche en santé humaine (analyse des maladies monogéniques et multifactorielles, pharmacogénétique) et en criminalistique. Grâce à des techniques avancées telles que le génotypage et le séquençage de l'ADN, ces recherches offrent des perspectives de diagnostic précoce, de conseil génétique et de développement de traitements ciblés.

Parallèlement, les recherches de l'équipe du Dr Latifa CHKIOUA sur les pathologies rares, notamment les maladies lysosomales et mitochondriales, contribuent à une meilleure compréhension des variations génétiques responsables de ces affections. Grâce à la prédiction in silico de l'impact fonctionnel de ces variations sur les protéines concernées, cette approche permet un diagnostic plus précis, un conseil génétique et un diagnostic prénatal (DPN). Elle ouvre également la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques, notamment pour les mucopolysaccharidoses.
 

L’équipe du Dr Hassen BEN ABDENNEBI se distingue par son expertise dans l’utilisation de modèles in vivo (transplantation rénale, ischémie hépatique et rénale, hépatectomie, régénération hépatique, stéatose hépatique) et ex vivo (foie isolé et perfusé). Ses recherches sur les substances naturelles contribuent au développement de thérapies innovantes pour les pathologies liées à l'ischémie-reperfusion, qu'elle soit froide ou chaude. Ces travaux ont permis d’élucider les mécanismes d’action de substances telles que l’oleuropéine, le fucoïdane, la mélatonine, etc., en étudiant les voies de signalisation intracellulaires. Par ailleurs, l’équipe étudie également l’impact des microplastiques associés à l’ischémie-reperfusion sur le foie et les reins.

The Human Genome and Multifactorial Diseases Laboratory (LR12ES07) at the Faculty of Pharmacy of Monastir conducts cutting-edge research in the genetics of complex diseases. Under the leadership of Dr. Nabil MTIRAOUI and Dr. Intissar EZZIDI, the team's work focuses on familial thrombophilia in recurrent miscarriages, as well as the common genetic predisposition to type 2 diabetes and polycystic ovary syndrome in both the Tunisian and Saudi populations.

Dr. Amel Haj Khelil's team, on the other hand, explores constitutional genetics, with a focus on human health (analysis of monogenic and multifactorial diseases, pharmacogenetics) and forensic science. Using advanced techniques such as genotyping and DNA sequencing, their research provides insights into early diagnosis, genetic counseling, and the development of targeted treatments.

Meanwhile, the research team led by Dr. Latifa CHKIOUA on rare diseases, including lysosomal and mitochondrial disorders, contributes to a better understanding of the genetic variations responsible for these conditions. Through in silico prediction of the functional impact of these variations on the relevant proteins, this approach enables more accurate diagnosis, genetic counseling, and prenatal diagnosis (PND). It also opens the door to new therapeutic strategies, particularly for mucopolysaccharidoses.

Dr. Hassen BEN ABDENNEBI's team stands out for its expertise in in vivo models (renal transplantation, hepatic and renal ischemia, hepatectomy, liver regeneration, hepatic steatosis) and ex vivo model (isolated and perfused liver). Their research on natural substances contributes to the development of innovative therapies for conditions related to cold and warm ischemia-reperfusion. Our work has helped clarify the mechanisms of action of substances such as oleuropein, fucoidan, melatonin, and others by studying intracellular signaling pathways. Additionally, we are examining the impact of microplastics associated with ischemia-reperfusion on the liver and kidneys.

• Axe 1. : Identification de défauts moléculaires dans des maladies rares (monogéniques et mitochondriales) et approches thérapeutiques
• Axe 2. : Recherche de marqueurs moléculaires prédisposant aux maladies multifactorielles
• Axe 2.1. : Approche génétique des maladies endocriniennes, obstétricales et cardiovasculaires en Tunisie
• Axe 2.1. : Approche génétique des maladies endocriniennes, obstétricales et cardiovasculaires en Tunisie
• Axe 2.2. : Le Bruxisme : association entre les polymorphismes génétiques dans les gènes DRD3 et HTR2A
• Axe 2.3. : La polyarthrite rhumatoïde : recherche d’association entre le polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B et la pneumopathie interstitielle diffuse
• Axe 2.4. : La maladie d’Alzheimer : les marqueurs moléculaires impliqués dans le diagnostic et le traitement
• Axe 3. : Analyse des marqueurs moléculaires liés à la susceptibilité à l’infection par le VIH et à la résistance au traitement

• Axe 1. : Physiopathologie du syndrome d’ischémie-reperfusion et régénération hépatique
• Axe 2. : Étude des effets anti-inflammatoires et pro-inflammatoires des exopolysaccharides issus de Lactobacillus sur un modèle Murin

Conventions LR12ES07